التليف الكيسي الرئوي البنكرياسي
حتى منتصف هذا القرن تقريباً، كان هناك اعتقاد عام بأن نصف المصابين بمرض التليف الكيسي الرئوي البنكرياسي يعيشون إلى سن الخامسة، ولكن بفضل الله ثم بفضل تطور وسائل التشخيص وطرائق العلاج، فإن نوعية حياة المريض تحسنت كثيراً، حيث يعيش أكثر من نصف الأشخاص المصابين بالألياف الكيسية حتى سن الثلاثينيات، وعديد منهم يعيشون فوق الأربعينيات، والقليل يتجاوز الخمسين من العمر. لذلك من المهم جداً تشخيص المرض مبكراً والمواصلة على استمرار العلاج. وفي الوقت نفسه النظر بعين التفاؤل للمستقبل، لأن هناك تطوراً مستمراً في وسائل العلاج.وقد أثبتت المراجع الطبية وجود أطفال حملوا هذا المرض منذ سنة 1705، ولكن أول تقرير يتناوله بشكل علمي كان في سنة 1936، وهو يقع بين حوالي واحد في الألفين من المواليد البيض «المنتسبين لبلاد القوقاز»، ومع ذلك فهو موجود بكل شعب من شعوب العالم،
أردنا وضع تعريف مبسط للتليف الكيسي الرئوي البنكرياسي،
نقول إنه مرض وراثي ينتج عن فشل الغدد في تأدية وظيفتها الطبيعية (الغدد الخارجية الإفراز). وعادة تفرز الغدد الخارجية إفرازات مخاطية: كالدموع، واللعاب وعصارات هاضمة إلى أعضاء مجوفة مثل الأمعاء أو مجاري الهواء (القصبات الهوائية). بالنسبة للمصابين بهذا المرض، فإنهم يتعرضون لإفرازات كثيفة لاصقة تسد القصبات الهوائية وينتج عنها السعال المتكرر والالتهابات الصدرية المزمنة، وبالتالي تليف الرئتين.من أعراض المرض أيضاً، انسداد الأمعاء بإفرازات كثيفة، وخصوصاً بعد الولادة، ويسمى مغص غائط الجنين، أو يؤدي إلى حبس البراز ويؤدي إلى انسداد جزئي أو كامل للأمعاء.قد تتعرض غدة البنكرياس للانسداد كذلك، مما يؤدي إلى نقص الإنزيمات الهاضمة للدهون والبروتين مسبباً عدم امتصاص هذه المواد، وبالتالي عدم استفادة الجسم منها. وهذا يؤدي، بطبيعة الحال، إلى ضعف في النمو وفقدان الوزن. كما تتأثر الغدد العرقية، كجزء من الغدد الخارجية الإفراز، ويسبب ذلك فقدان كمية غير طبيعية من الملح في العرق، وربما يؤدي إلى جفاف الجلد وخصوصاً في فصل الصيف. وهذه الخاصية تعد الأساس الذي يستخدم في تشخيص هذا المرض. لا يعتبر مرض التليف الكيسي الرئوي البنكرياسي من الأمراض المعدية، ولا ينقله المريض إلى أحد آخر، حيث إنه اضطراب موروث موجود عند تكوين الجنين. ولكن ليس لهذا المرض أيضاً علاقة بالدماغ، وبالتالي لا يفسد القدرة الذهنية مطلقاً. وراثة المرض من المعروف طبياً، أن الحمل يبدأ عند اتحاد بويضة الأم مع نطفة الأب، كما أن كلاً من البويضة والنطفة تحتويان على ألوف من الجينات. وتعتبر الجينات هي الوحدات الأساسية للوراثة التي تحدد الصفات الكيميائية والجسمانية، مثل العينين، ولون الشعر، وطول الشخص. تلك الجينات توجد بالكروموزومات، وهو شكل شبيه بالخيط موجود في نواة كل خلية بالجسم، وكل كروموزوم يحمل ألوفاً من الجينات المختلفة وهي موجودة على شكل زوجين، كما أن كل أب وأم يعطيان واحداً من الجينات لتكوين زوجين جديدين لجينات الطفل. وبهذه الطريقة فإن الجينات تمر من جيل إلى آخر في العائلة الواحدة. ومن المهم هنا لفت الانتباه، إلى أن الوالدين لا يمكنهما ضبط الجينات التي تنقل إلى أطفالهم. غير أن عند اتحاد نطفة الرجل الحامل للجين مع بويضة المرأة الحاملة للجين، فإن النتيجة تكون طفل يحمل اثنين من جينات الألياف الكيسية، وبالتالي يتعرض الطفل لمرض التليف الكيسي الرئوي البنكرياسي.أما عند اتحاد نطفة لا تحمل جين الألياف الكيسية مع بويضة بها جنين الألياف الكيسية، فإن النتيجة هي طفل حامل لمرض الألياف الكيسية.
ومن الممكن إيراد قائمة لأكثر أعراض هذا المرض شيوعاً وهي: (صفير متكرر. سعال مستمر وزيادة إفراز البلغم الكثيف. التهابات مزمنة بالرئة، نقص الوزن بالرغم من وجود شهية جيدة، جفاف الجلد المتكرر ولاسيما بفصل الصيف. حركات معوية غير طبيعية كإسهال مزمن، براز متكرر برائحة رديئة ويحتوي على دهون، مذاق مالح للجلد، لحمية بالأنف،
انسداد الأمعاء: نتيجة وجود المادة الغروية، فإن مغصاً شديداً يحدث للأشخاص البالغين ويمكن علاجه دوائياً في أغلب الأحيان، وإذا تم هذا الانسداد بعد الولادة مباشرة، فإن الأمر يحتاج إلى حقنة شرجية خاصة أو عملية جراحية لإزالة هذا الانسداد. - تليف الكبد: انسداد قنوات الكبد بمادة الصفراء الكثيفة يؤدي إلى تليف كبدي، ويتم تشخيص هذا المرض عن طريق أخذ عينة من الكبد. مرض السكري: ويأتي هذا المرض في سن متقدمة نتيجة انسداد قنوات البنكرياس مما يؤدي إلى نقص إنزيم الأنسولين الذي يساعد على هضم المواد السكرية. فضلاً عن ذلك، فإن الانسداد الذي يحدث للأوعية الناقلة للحيوانات المنوية بالإفرازات الكثيفة ما قبل الولادة (عند تكوين الجنين)،,,,
حبيت اعطي الناس فكرة عن هالمرض طبعا هوي وراثي يلي بيتجوزو من الاقارب اوقات بتحصل معون هيك متل ما حاصله معي ’’ انو بابا متجوز امي وعمي متجوز خالتي هههههههه وبعدين وش يلي نتيج هالمرض بين 3 من الاطفال يلي بيجبوهون ’’
اي والله صرت بكره هالمرض ابن عمي توفي منو وخيي علطول بيتعب
__________________
|